西安同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 查28个基因，是不是查的越多越好？
- 并非单纯追求数量多。这28个基因是经过大量科学研究证实，与‘同源重组修复’通路密切相关的核心基因。针对性地检测这些基因，并结合HRD评分，能够系统性地评估该通路的功能状态，为PARP抑制剂疗效预测提供扎实依据，比盲目检测大量无关基因更有临床价值。
- 报告结果是寄给我还是给医生？
- 正式的检测报告会首先提供给您的申请医生（主治医生）。同时，您通常也会收到一份报告副本。具体获取方式（纸质邮寄或电子版）可以咨询为您服务的机构工作人员。
- 在西安的医院做这个检测，价格会和你们一样吗？
- 您好，价格可能会有所不同。即使在西安，不同医院或检测机构因采购渠道、服务内容和技术平台差异，定价可能存在浮动。建议您向具体机构确认最终报价。
- 报告上说“基因组不稳定状态高（HRD阳性）”，但没提到具体基因突变，这结果靠谱吗？
- 结果是靠谱的。HRD阳性意味着即使没有检测到特定的基因突变，您的肿瘤基因组也表现出不稳定性，这可能同样提示对PARP抑制剂敏感。HRDscore是从基因组全局角度进行的补充评价，使评估更完整。
- 整个服务流程大概需要多少天？从采样到拿到报告。
- 您好，从我们实验室收到合格样本开始计算，整个检测分析周期通常需要10-14个工作日。加上样本邮寄和报告打印邮寄的时间，请您预留大约2-3周。具体进度，我们的顾问会及时向您同步。
用户评价 (6条，均分5.0)
医院病理科直接对接的检测机构，流程无缝。我作为患者几乎没感觉，只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生，医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验，对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程，尽可能减少对患者的打扰，是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享！
检测很有必要，报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表，我看得半懂不懂。虽然可以电话解读，但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’，给家属和患者一个快速理解的核心摘要，体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议！我们已经注意到这一点，并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要，让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
一开始对HRDscore临床意义半信半疑，顾问没有强行说服，而是发了几篇最新的权威文献摘要给我参考，让我自己做判断。这种尊重客户知识水平和自主权的态度，非常值得赞赏。
机构回复
非常感谢您的肯定。我们相信，建立在充分知情和信任基础上的决策才是最好的。提供科学依据，帮助客户自主判断，是我们应尽的职责。
作为胃癌家属，陪爸爸来做这个检测。整个检测中心给人的感觉就是‘高科技’和‘靠谱’。独立的咨询室私密性很好，讲解的医生指着电脑上的基因图谱模型给我们分析，虽然听不太懂但感觉很厉害。检测报告装在一个厚厚的硬壳文件夹里，很有分量感。
机构回复
您好，感谢您细致的反馈。我们希望通过专业的咨询环境和可视化的讲解，让家属和患者更直观地理解复杂的基因信息。文件夹的设计也是为了体现对您重要数据的珍视。
作为淋巴瘤患者，对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着，还放了绿植，让人放松。工作人员都佩戴工牌，着装统一专业，取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面，研究员都穿着全套隔离服在忙，瞬间觉得这钱花得值，很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本，您的认可是对我们最大的鼓励。
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